¿Qué es y cuándo se hace?

La amniocentesis genética es un procedimiento de diagnóstico prenatal.

 

Consiste en la obtención de líquido mediante la punción del saco amniótico guiada por ecografía.

 

Dicha punción se realiza a través de la pared abdominal de la madre.

 

El líquido obtenido es enviado al laboratorio de citogenética para estudio de cariotipo (número y estructura de los cromosomas) y eventualmente de algunas sustancias contenidas en el líquido (como alfafetoproteína o acetil colinesterasa) con el fin de obtener información sobre la salud del feto desde el punto de vista citogenético y/o metabólico.

 

Se realiza en mujeres gestantes con edad gestacional igual o superior a 16 semanas que tengan alguna de las siguientes indicaciones: 

a. Edad materna avanzada (más de 38 años en la fecha probable de parto). 

b. Riesgo elevado en el screening combinado en el embarazo actual.

c. Mujeres gestantes que tienen antecedentes personales y/o familiares de alteraciones cromosómicas. 

 

d. Embarazadas cuya pareja presente una translocación cromosómica.

 

e. Se realiza en embarazos de más de 22 semanas de edad gestacional en los que existe sospecha de trombocitopenia (disminución de las plaquetas) o de anemia fetal ya sea de causa inmunologica o infecciosa (Parvovirosis), o para obtención de cariotipo fetal.